Tulburare de deficit de CDKL5: MedlinePlus Genetics

Descriere

Tulburarea de deficit de CDKL5 se caracterizeaza prin convulsii care incep din copilarie, urmate de intarzieri semnificative in multe aspecte ale dezvoltarii.

Convulsiile in tulburarea de deficit de CDKL5 incep de obicei in primele 3 luni de viata si pot aparea inca din prima saptamana dupa nastere. Tipurile de convulsii se modifica odata cu varsta si pot urma un model previzibil. Cele mai frecvente tipuri sunt convulsiile tonico-clonice generalizate, care implica o pierdere a cunostintei, rigiditate musculara si convulsii; convulsii tonice, care se caracterizeaza prin contractii musculare anormale; si spasme epileptice, care implica episoade scurte de scuturari musculare. Convulsiile apar zilnic la majoritatea persoanelor cu tulburare de deficit de CDKL5, desi pot avea perioade in care sunt lipsite de convulsii. Convulsiile in tulburarea de deficit de CDKL5 sunt de obicei rezistente la tratament.

Dezvoltarea este afectata la copiii cu tulburare de deficit de CDKL5. Majoritatea au dizabilitati intelectuale severe si vorbesc putin sau deloc. curve campia turzii Dezvoltarea abilitatilor motorii grosiere, cum ar fi sezutul, statul in picioare si mersul pe jos, este intarziata sau nu este realizata. Aproximativ o treime dintre persoanele afectate sunt capabile sa mearga independent. Abilitatile motorii fine, cum ar fi ridicarea obiectelor mici cu degetele, sunt, de asemenea, afectate; aproximativ jumatate dintre persoanele afectate isi folosesc in mod intentionat mainile. Majoritatea persoanelor cu aceasta afectiune au probleme de vedere (tulburari de vedere corticale).

Alte caracteristici comune ale tulburarii de deficienta CDKL5 includ miscari repetitive ale mainilor (stereotipii), cum ar fi palpitarea, linsul mainii si suptul mainilor; zdrobirea dintilor (bruxism); somn perturbat; dificultati de hranire; si probleme gastro-intestinale, inclusiv constipatie si reflux de continut acid al stomacului in esofag (reflux gastroesofagian). Unele persoane afectate au episoade de respiratie neregulata. Trasaturile faciale distinctive la unele persoane cu tulburare de deficit de CDKL5 includ o frunte inalta si larga, ochi mari si adanci, un spatiu bine definit intre nas si buza superioara (philtrum), buze pline, dinti distantati foarte mult si un acoperis inalt a gurii (palatului). Pot aparea si alte diferente fizice, cum ar fi o dimensiune neobisnuit de mica a capului (microcefalie), o curbura laterala a coloanei vertebrale (scolioza) si degetele conice. trouble with the curve

Tulburarea de deficit de CDKL5 a fost clasificata anterior ca o forma atipica a sindromului Rett. Aceste conditii au caracteristici comune, inclusiv convulsii, dizabilitati intelectuale si alte probleme de dezvoltare. Cu toate acestea, semnele si simptomele asociate cu tulburarea de deficit de CDKL5 si cauza genetica a acesteia sunt distincte de cele ale sindromului Rett, iar tulburarea de deficit de CDKL5 este acum considerata o afectiune separata.

Frecventa

Tulburarea de deficit de CDKL5 pare a fi o afectiune rara, cu o incidenta de 1 din 40.000 pana la 60.000 de nou-nascuti. Aproximativ 90% dintre cei diagnosticati cu tulburare de deficit de CDKL5 sunt fete.

Cauze

Dupa cum sugereaza si numele sau, tulburarea de deficit de CDKL5 este cauzata de mutatii ale genei CDKL5 . escorte bucurrsti Aceasta gena ofera instructiuni pentru fabricarea unei proteine ​​esentiale pentru dezvoltarea si functionarea normala a creierului.

Mutatiile genei CDKL5 reduc cantitatea de proteina functionala CDKL5 sau isi modifica activitatea in celulele nervoase (neuroni). O lipsa (deficienta) de CDKL5 sau afectarea functiei sale perturba dezvoltarea creierului, dar nu este clar cum aceste modificari determina caracteristicile specifice tulburarii de deficit de CDKL5.

Mostenire

Aceasta conditie este mostenita intr-un model dominant legat de X. CDKL5 Gena este situat pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La femele (care au doi cromozomi X), o mutatie intr-una din cele doua copii ale genei CDKL5 din fiecare celula provoaca tulburarea. La barbati (care au un singur cromozom X), o mutatie din singura copie a genei provoaca tulburarea. O caracteristica a mostenirii legate de X este ca tatii nu pot transmite trasaturilor legate de X fiilor lor. escorte constant

Aproape toate cazurile acestei afectiuni rezulta din mutatii noi (de novo) ale genei CDKL5 care apar in timpul formarii celulelor reproductive (oua sau sperma) sau in dezvoltarea embrionara timpurie. Aceste cazuri apar la persoanele fara antecedente de tulburare in familia lor.

Cercetatorii suspecteaza ca semnele si simptomele tulburarii de deficit de CDKL5 variaza in severitate partial din cauza unui proces numit X-inactivare. La inceputul dezvoltarii embrionare la femele, unul dintre cei doi cromozomi X este permanent inactivat in celulele somatice (alte celule decat celulele ovulei si spermatozoizilor). Inactivarea X asigura faptul ca femelele, ca si masculii, au o singura copie activa a cromozomului X in fiecare celula a corpului. De obicei, inactivarea X are loc la intamplare, astfel incat fiecare cromozom X este activ in aproximativ jumatate din celulele corpului. Aceasta inseamna ca aproximativ jumatate din celule au un cromozom X activ cu un CDKL5mutatie genica, iar jumatate au un cromozom X activ fara mutatie. Cu toate acestea, grupurile de celule care apar dintr-o singura celula originala au aceeasi copie a cromozomului X inactivata, astfel incat distributia nu este exact jumatate si jumatate. curve iancului Proportia de neuroni din creier care au cromozomul X activ cu mutatia ajuta la determinarea cat de grave sunt caracteristicile afectiunii la un individ dat. Femeile cu un procent mai mare de neuroni cu mutatie au semne si simptome mai severe decat femelele cu un procent mai mic de neuroni cu mutatie.

Deoarece masculii au un singur cromozom X in fiecare celula, versiunea mutanta a genei CDKL5 este activa in toate celulele. Barbatii afectati nu au copii normale ale genei.

Alte nume pentru aceasta afectiune

  • Deficienta CDKL5
  • Tulburare CDKL5
  • Encefalopatie CDKL5
  • Epilepsie legata de CDKL5
  • Encefalopatie epileptica legata de CDKL5
  • Encefalopatie epileptica infantila timpurie 2

Referinte

  • Bahi-Buisson N, Bienvenu T. Tulburari legate de CDKL5: de la descrierea clinica la genetica moleculara. Sindromol Mol. 2012 apr; 2 (3-5): 137-152. escorte harsova Epub 2011 Sep 13. Citare pe PubMed sau articol gratuit pe PubMed Central
  • Bahi-Buisson N, Kaminska A, Boddaert N, Rio M, Afenjar A, Gerard M, Giuliano F, Motte J, Heron D, Morel MA, Plouin P, Richelme C, des Portes V, Dulac O, Philippe C, Chiron C , Nabbout R, Bienvenu T. Cele trei etape ale epilepsiei la pacientii cu mutatii CDKL5. Epilepsie. 2008 iunie; 49 (6): 1027-37. doi: 10.1111 / j.1528-1167. matrimoniale casatorii craiova 2007.01520.x. Epub 2008 7 februarie. Citare pe PubMed
  • Bahi-Buisson N, Villeneuve N, Caietta E, Jacquette A, Maurey H, Matthijs G, Van Esch H, Delahaye A, Moncla A, Milh M, Zufferey F, Diebold B, Bienvenu T. Mutatii recurente in gena CDKL5: genotip -relatii fenotipice. Am J Med Genet A. 2012 iulie; 158A (7): 1612-9. statusuri curve doi: 10.1002 / ajmg.a.35401. Epub 2012 7 iunie. Citare pe PubMed
  • Demarest ST, Olson HE, Moss A, Pestana-Knight E, Zhang X, Parikh S, Swanson LC, Riley KD, Bazin GA, Angione K, Niestroj LM, Lal D, Juarez-Colunga E, Benke TA. Tulburare de deficit de CDKL5: relatia dintre genotip, epilepsie, tulburari de vedere corticale si dezvoltare. Epilepsie. s-curve 2019 aug; 60 (8): 1733-1742. doi: 10.1111 / epi.16285. Epub 2019 16 iulie. Citare pe PubMed
  • Fehr S, Downs J, Ho G, de Klerk N, Forbes D, Christodoulou J, Williams S, Leonard H. Abilitati functionale la copii si adulti cu tulburare CDKL5. Am J Med Genet A. escorte cugir 2016 noiembrie; 170 (11): 2860-2869. doi: 10.1002 / ajmg.a.37851.



    • experience curve
    • siteuri matrimoniale fara plata
    • escorte anunturi
    • curve din marghita
    • dame de companie kiev
    • escorte pareri
    • curve srl
    • curve din valcea
    • escorte maramures
    • matrimoniale/ro
    • dame de companie petrila
    • anunturi matrimoniale sibiu
    • gaus curve
    • matrimoniale brasov femei
    • escorte buciresti
    • dame de companie xxx
    • dame de companie cu nr de tel
    • escorte turnu magurele
    • cele mai ieftine curve din bucuresti
    • escorte filmate





    Epub 2016 Aug 16. Citare pe PubMed

  • Fehr S, Wilson M, Downs J, Williams S, Murgia A, Sartori S, Vecchi M, Ho G, Polli R, Psoni S, Bao X, de Klerk N, Leonard H, Christodoulou J. Tulburarea CDKL5 este o clinica independenta entitate asociata cu encefalopatie cu debut precoce. letto matrimoniale Eur J Hum Genet. 2013 mar; 21 (3): 266-73. doi: 10.1038 / ejhg.2012.156. Epub 2012 8 aug. Citare pe PubMed sau articol gratuit pe PubMed Central
  • Hector RD, Kalscheuer VM, Hennig F, Leonard H, Downs J, Clarke A, Benke TA, Armstrong J, Pineda M, Bailey MES, Cobb SR. filme xxx cu dame de companie Variante CDKL5: Imbunatatirea intelegerii noastre asupra unei tulburari neurologice rare. Neurol Genet. 15 decembrie 2017; 3 (6): e200. doi: 10.1212 / NXG.0000000000000200. eCollection 2017 Dec. Citation on PubMed sau articol gratuit pe PubMed Central
  • Jahn J, Caliebe A, von Spiczak S, Boor R, Stefanova I, Stephani U, Helbig I, Muhle H. escorte 6 Mutatiile CDKL5 ca o cauza a epilepsiei severe in copilarie: curs clinic si electroencefalografic pe termen lung la 4 pacienti. J Copil Neurol. 2013 iulie; 28 (7): 937-41. doi: 10.1177 / 0883073812451497. Epub 2012 25 iulie. Citare pe PubMed
  • Mangatt M, Wong K, Anderson B, Epstein A, Hodgetts S, Leonard H, Downs J. Prevalenta si debutul comorbiditatilor in tulburarea CDKL5 difera de sindromul Rett. curve mioveni arges Orphanet J Rare Dis. 2016 14 aprilie; 11: 39. doi: 10.1186 / s13023-016-0418-y. Citat pe PubMed sau articol gratuit pe PubMed Central
  • Mori Y, Downs J, Wong K, Anderson B, Epstein A, Leonard H. Impactul ingrijirii unui copil cu tulburarea CDKL5 asupra bunastarii parintesti si a calitatii vietii familiale. Orphanet J Rare Dis. 2017 19 ianuarie; 12 (1): 16. public 24 matrimoniale bucuresti doi: 10.1186 / s13023-016-0563-3. Citat pe PubMed sau articol gratuit pe PubMed Central
  • Moseley BD, Dhamija R, Wirrell EC, Nickels KC. Trasaturi istorice, clinice si prognostice ale encefalopatiilor epileptice cauzate de mutatiile CDKL5. Pediatr Neurol. 2012 februarie; 46 (2): 101-5. doi: 10.1016 / j. publitim matrimoniale timis pediatrneurol.2011.11.007. Citare pe PubMed
  • Muller A, Helbig I, Jansen C, Bast T, Guerrini R, Jahn J, Muhle H, Auvin S, Korenke GC, Philip S, Keimer R, Striano P, Wolf NI, Pust B, Thiels Ch, Fogarasi A, Waltz S , Kurlemann G, Kovacevic-Preradovic T, Ceulemans B, Schmitt B, Philippi H, Tarquinio D, Buerki S, von Stulpnagel C, Kluger G. Evaluarea retrospectiva a eficacitatii scazute pe termen lung a medicamentelor antiepileptice si a dietei ketogene la 39 de pacienti cu CDKL5 -epilepsie inrudita. Eur J Paediatr Neurol. 2016 ianuarie; 20 (1): 147-51. okay.ro matrimoniale doi: 10.1016 / j.ejpn.2015.09.001. Epub 2015 10 sept. Citare pe PubMed
  • Olson HE, Demarest ST, Pestana-Knight EM, Swanson LC, Iqbal S, Lal D, Leonard H, Cross JH, Devinsky O, Benke TA. philips curve Tulburare de deficit de cinaza dependenta de ciclina, asemanatoare 5: revizuire clinica. Pediatr Neurol. 2019 august; 97: 18-25. doi: 10.1016 / j.pediatrneurol.2019.02. escorte timisora 015. Epub 2019 23 februarie Recenzie. Citare pe PubMed
  • Symonds JD, Zuberi SM, Stewart K, McLellan A, O’Regan M, MacLeod S, Jollands A, Joss S, Kirkpatrick M, Brunklaus A, Pilz DT, Shetty J, Dorris L, Abu-Arafeh I, Andrew J, Brink P, Callaghan M, Cruden J, Diver LA, Findlay C, Gardiner S, Grattan R, Lang B, MacDonnell J, McKnight J, Morrison CA, Nairn L, Slean MM, Stephen E, Webb A, Vincent A, Wilson M. Incidenta si fenotipurile epilepsiilor genetice cu debut in copilarie: o cohorta nationala potentiala bazata pe populatie. Creier. 2019 1 august; 142 (8): 2303-2318. doi: 10.1093 / brain / awz195. povesti cu curve Citat pe PubMed sau articol gratuit pe PubMed Central
  • Zhu YC, Xiong ZQ. Bazele moleculare si sinaptice ale tulburarii CDKL5. Dev Neurobiol. 2019 ianuarie; 79 (1): 8-19. doi: 10.1002 / dneu.22639. Epub 2018 Oct 19. Recenzie. Citare pe PubMed