Soarta tragica a oamenilor care nu mai dorm

Soarta tragica a oamenilor care nu mai dorm

O mana de familii sunt blestemate cu „insomnie fatala”, o boala cruda care duce la luni de nopti nedormite si epuizare teribila. Oare un leac controversat le va salva viata?

S

Silvano se afla pe un vas de croaziera cand a lovit blestemul familiei. Un elegant, in varsta de 53 de ani, cu parul rosu izbitor, caruia i-a placut sa poarte un smoching la fiecare ocazie posibila, a incercat sa se prezinte cu echilibrul vedetelor de film pe care le admira. Dar, in timp ce era pe ringul de dans al navei, intr-o seara, a fost jenat sa constate ca camasa i se udase de sudoare.

Ingrijorat, s-a examinat intr-o oglinda, doar pentru a descoperi ca pupilele lui s-au micsorat pana la doua mici snururi negre. Aceeasi privire cu ochi sticlosi care-l afectase pe tatal sau si pe cele doua surori la inceputul bolilor lor misterioase.

Stia ca acesta era doar inceputul. Ar putea urma tremuraturi, impotenta si constipatie. Dar cel mai terifiant simptom ar fi disparitia somnului – insomnie aproape totala de luni de zile; un fel de coma de veghe care in cele din urma s-ar sfarsi prin moarte.

Silvano s-a referit in cele din urma la unitatea de somn a Universitatii din Bologna pentru studii ulterioare, dar nu si-a facut iluzii cu privire la evolutia bolii. „Mi-a spus:„ Nu voi mai dormi si, in opt sau noua luni, voi fi mort ””, mi-a spus unul dintre medicii sai, Pietro Cortelli, intr-un interviu telefonic.

„Am spus„ cum poti fi sigur? ” Apoi mi-a desenat arborele sau genealogic din secolul al XVIII-lea, pe de rost. ” In fiecare generatie, Silvano putea numi membri ai familiei care cedasera la aceeasi soarta.

Asa cum prezisese Silvano, el a murit mai putin de cativa ani mai tarziu, dar si-a lasat creierul stiintei in speranta ca ar putea arunca o lumina asupra ciudatei tulburari care i-au afectat familia.

Primul caz cunoscut de insomnie fatala poate fi urmarit de un medic venetian. Inregistrarile locale descriu o stupoare paralizata de cateva luni (Credit: j_uli_ee / Flickr / CC BY-NC-ND 2.0)

Ce se intampla in creierele si corpurile oamenilor cu aceasta boala ciudata? Este un mister pe care cercetatorii abia acum il inteleg pe deplin si, eventual, il trateaza cu un nou medicament promitator.

Array

Cu toate acestea, din moment ce „Insomnia familiala fatala” (FFI) implica o mostenire genetica care este transmisa de-a lungul generatiilor, aceasta cercetare ridica, de asemenea, o intrebare dificila si etic: daca genele familiei tale ar insemna ca intr-o zi ai putea fi loviti de incapacitatea de a dormi , ai vrea sa ti se spuna soarta ta?

Pacient zero

Familia lui Silvano a ramas in cea mai mare parte tacuta despre lupta lor cu FFI, dar in urma cu aproximativ 15 ani au deschis despre istoria lor scriitorului DT Max, a carui carte The Family Who Couldn’t Sleep ofera un portret captivant al unei familii care traieste de frica lor gene proprii. Cautand „pacientul zero”, Max a descoperit ca boala putea fi urmarita inca de pe vremea unui doctor venetian care a cazut intr-o torpa continua, paralizata, la sfarsitul secolului al XVIII-lea. Curand dupa aceea, un nepot pe nume Giuseppe a cedat la o soarta similara, iar de acolo, boala a trecut prin fiii sai Angelo si Vincenzo catre copiii si stranepotii lor, pana cand a ajuns la tatal lui Silvano, Pietro, care a murit in timpul celui de-al doilea razboi mondial.

In ciuda acestui lant de pierderi, familia a incercat sa nu vorbeasca despre boala de teama soartei tentante, dar asta s-a schimbat in anii 1980, cand Silvano a inceput sa-si dezvolte simptomele. Nepoata sa se casatorise cu un medic pe nume Ignazio Roiter si, ca om de stiinta, l-a convins pe unchiul sotiei sale sa viziteze celebra clinica de somn a lui Elio Lugaresi la Universitatea din Bologna, unde lucra Cortelli.

Familia venetiana traieste cu frica de „una notte in bianco” – o noapte nedormita care ar putea semnala inceputul declinului lor (Credit: MahPadilha / Flickr / CC BY 2.0)

Impreuna, au inceput sa rezolve misterul bolii. Desi eforturile lor nu au putut face nimic pentru a-l salva pe Silvano sau alti doi membri ai familiei care ar urma sa cedeze la scurt timp dupa aceea, teste ample au gasit in cele din urma vinovatul: o proteina deformata din creier numita prion, cauzata de o mica mutatie genetica. Din anumite motive, abia la varsta mijlocie prionii incep sa prolifereze salbatic, colectandu-se in buzunare care otravesc neuronii.

Acest lucru l-a facut o ruda a bolii Creutzfeldt-Jakob (CJD) si a bolii vacii nebune – alte doua boli prionice care aveau un interes stiintific serios la acea vreme. Dar, in timp ce CJD paraseste suprafata creierului aratand ca branza elvetiana, starea lui Silvano pare sa vizeze parti ale talamusului, chiar in centrul craniului. In mod normal, marimea si forma unei nuci, talamusul din creierul lui Silvano parea sa fi fost plin de viermi plictisitori.

Dupa ani de cercetari ulterioare, oamenii de stiinta pot explica acum de ce deteriorarea acestui mic nod de tesut neural dezlantuie o astfel de constelatie de simptome nedumeritoare. Stim, de exemplu, ca acest hub orchestreaza toate raspunsurile noastre „autonome” la mediu – lucruri precum controlul temperaturii, tensiunea arteriala, ritmul cardiac si eliberarea de hormoni pentru a mentine corpul ticait confortabil. Cand se defecteaza, este ca si cum incalzirea centrala se va descurca, conductele de apa ar fi scurs, ferestrele sunt larg deschise si difuzoarele suna la volum maxim – totul este in haos. De aici transpiratia abundenta si pupilele micsorate, impotenta si constipatia.

Dezactivarea constiintei

Acest control autonom neregulat ar putea contribui, de asemenea, la insomnia pacientilor: corpurile lor nu se pot pregati pentru un somn de noapte. In cazul in care tensiunea arteriala scade de obicei inainte de somn, a lor ar fi anormal de mare, de exemplu, dand senzatia ca corpul lor este inca in alerta. „Daca sistemul nervos simpatic este dezechilibrat, bineinteles ca aveti insomnie”, spune Cortelli, care si-a prezentat ideile intr-un numar recent al revistelor Sleep Medicine.

Compunand aceste probleme, ritmurile creierului sunt acum in dezordine completa. In timpul noptii, experimentam in mod normal cicluri periodice de „miscare rapida a ochilor” punctate de un somn mai profund „cu unda lenta”. In aceasta etapa, oscilatiile cu frecventa joasa ale activitatii electrice se desfasoara pe cortex – tesutul nodulos, asemanator scoartei de pe suprafata creierului. Acest lucru pare sa calmeze zgomotul activitatii constiente coordonate pe care le-ati vedea in mod normal cand suntem treaz, in timp ce efectuati, de asemenea, lucrari importante de intretinere, cum ar fi consolidarea amintirilor noastre. Si ce bucata de tesut neuronal adanc in creier orchestreaza acele ritmuri delicate? Talamusul. Lipsind acest comutator mai slab, pacientii cu FFI sunt intotdeauna aprinsi si nu pot cobori niciodata intr-un somn profund, restaurator, spune Angelo Gemignani de la Universitatea din Pisa,

La punctele periodice ale noptii, persoanele cu FFI pot intra intr-un fel de transa in care actioneaza fara minte activitatile zilnice (Credit: Carmen Jost / Flickr / CC BY-NC-ND 2.0)

Fara aceste valuri lente, cel mai aproape de somnul normal este un fel de stupoare fara minte – nu chiar adormit, dar nu prea constient, in care isi mimeaza fara minte activitatile zilnice de rutina. Cortelli crede ca aceasta este o ramasita palida a stadiului REM care puncteaza etapele profunde ale somnului; in anumite privinte, se pare ca interpreteaza visele. Isi aminteste de o femeie, Teresa, care ar imita fara minte actiunea pieptanarii cuiva; fusese coafor inainte ca boala sa izbucneasca.

Declin incetinit

Un pacient remarcabil, cu toate acestea, a sugerat ca pot exista unele modalitati neobisnuite de a atenua mizeria. Psiholog la Touro College din New York, Joyce Schenkein l-a intalnit pentru prima data pe Daniel nu prin munca ei, ci printr-o linie de chat radio (un precursor al forumurilor de internet din anii 1990). „Profilul sau era foarte inteligent – era un tip genial, extrem de amuzant”, spune ea; au ajuns sa aiba o prietenie la distanta. (Numele lui Daniel a fost schimbat pentru a pastra intimitatea familiei sale.)

Intr-o conversatie cativa ani mai tarziu, a inceput sa para confuz si vag. „La un moment dat, el a spus„ scuzati-ma daca sun incoerent, dar nu am dormit de cinci zile ”, spune Schenkein. Testele medicale au aratat ca purta mutatia FFI. (Mama sa stia, aparent, ca exista vreo boala in familia tatalui sau, dar a decis sa nu-si ingrijoreze fiul cu detaliile.) Si mai rau, forma ar trebui sa progreseze cel mai rapid.

In loc sa se prabuseasca in disperare, raspunsul sau a fost sa cumpere un autocaravan si sa calatoreasca in SUA. „Era un spirit aventuros – nu avea de gand sa stea acolo si sa moara”, spune Schenkein. Pe masura ce simptomele au devenit mai extreme, el a angajat un sofer, apoi o asistenta, pentru a prelua volanul cand era prea rau, spune ea.

Intre timp (si uneori cu sfatul lui Schenkein) Daniel a fost hotarat sa incerce cat mai multe tratamente potentiale posibil, variind de la suplimente de vitamine si exercitii fizice pentru a-si imbunatati starea generala de sanatate pana la anestezice precum ketamina si oxidul de azot si medicamente pentru somn precum diazepamul – orice ar putea da ii da cateva clipe de somn, chiar si pentru 15 minute la un moment dat. El a cumparat chiar si un rezervor de deprivare senzoriala, dupa ce a constatat ca chiar si sub un anestezic, somnolentele sale fragile ar putea fi intrerupte de cel mai mic sunet sau miscare.

Daniel avea sa petreaca noaptea intr-un rezervor de deprivare senzoriala, doar ca sa se trezeasca nestiind daca era mort sau viu (Credit: ris ikeda / Flickr / CC BY-NC 2.0)

Plutind in coconul in forma de ou in timp ce era scaldat in apa calda sarata, el a gasit restul care s-a dovedit atat de evaziv, bucurandu-se de un fericit timp de patru ore si jumatate de somn solid. Odata ce s-a trezit, totusi, a trebuit sa se confrunte cu halucinatii terifiante – inclusiv o ciudata incertitudine cu privire la faptul daca era in viata sau mort.

In ciuda acestor succese (relative), Daniel inca se confrunta cu recaderi regulate care au devenit mai intense pe masura ce boala a progresat. „Cand simptomele s-au dezvoltat, el nu a mai putut face nimic”, spune Schenkein. „Au fost momente cand a pierdut intreaga zi – iti preia constiinta. Ar putea sta acolo fara initiativa de a se misca; ar fi inghetat la timp ”. Odata, a incercat terapia electroconvulsiva pentru a vedea daca socul electric ascutit l-ar putea scoate; da, dar a suferit o amnezie atat de rea dupa aceea, incat parea o solutie departe de a fi ideala. Dupa cativa ani de lupta, si el a murit in cele din urma.

Indepartarea resturilor

Desi niciunul dintre tratamente nu a oferit o usurare pe termen lung, Daniel a trait cu ani mai mult decat s-ar fi putut prezice diagnosticul sau. Schenkein indica dovezile recente care arata ca somnul cu unde lente declanseaza curenti de lichid cefalorahidian pentru a se spala prin canalele dintre celulele creierului, ducand resturile si detritusul din activitatea zilei si lasandu-l curat ca plaja dupa mareea mare. Poate ca, atenuand insomnia, puteti incuraja aceasta curatare si preveni dezintegrarea creierului. Impreuna cu neurologul italian Pasquale Montagna (care lucrase la acele alte cazuri de insomnie familiala fatala), Schenkein a scris studiul de caz pentru un jurnal medical in speranta ca ar putea inspira pe altii sa caute masuri pentru a prelungi viata pacientilor cu FFI .

„Cel putin deschide posibilitatea de a spune ca putem face ceva”, spune Cortelli – desi subliniaza ca putem invata atat de multe lucruri dintr-un singur raport de caz; nu este clar daca masuri similare ar ajuta orice alte persoane care sufera.

Pana nu demult, se parea ca nu se poate scapa de blestemul genetic al insomniei familiale fatale (Credit: iStock)

Sperantele familiei venetiene se afla intr-o alta directie. Lugaresi a incetat din viata la sfarsitul lunii decembrie a anului trecut, dupa decenii de munca cu oameni cu FFI, dar Roiter si colegii sai de la Milano si Treviso cred ca s-ar putea sa fie in cele din urma aproape de leacul la care visasera cu totii. Anul trecut, acestia au anuntat un studiu clinic al unui nou medicament, care, spera, poate preveni (sau cel putin sa incetineasca) formarea prionilor otravitori.

Medicamentul in cauza, doxiciclina, aratase anterior unele promisiuni in experimentele care investigau BCJ; initial un antibiotic, parea sa opreasca prionii sa se lipeasca in aglomerari si a incurajat spargerea lor prin enzimele naturale ale creierului. Intr-adevar, intr-un mic studiu clinic pe persoane care prezinta semne precoce ale bolii, cele 21 de persoane care au luat medicamentul au trait aproximativ de doua ori mai mult (in medie 13 luni) decat cei 78 de subiecti martori.

In mod dezamagitor, un studiu ulterior care a testat medicamentul pe pacientii care prezentau deja simptome mai agresive ale BCJ nu a reusit sa gaseasca un beneficiu. Roiter si colegii sai se intreaba daca pana la acel moment ar putea fi pur si simplu prea tarziu pentru a fi de folos. Din acest motiv, ei vor sa vada daca doxiciclina poate functiona in continuare ca tratament preventiv la persoanele cu risc de FFI, inainte ca prionii sa inceapa sa se adune. „S-ar putea sa intarzie sau sa perturbe complet dezvoltarea bolii”, spune Gianluigi Forloni de la Institutul Mario Negri pentru Cercetari Farmacologice din Milano, care ajuta la conducerea proiectului.

Infiintarea unui proces de incredere, in timp ce ramanea sensibila la anxietatile familiei, a implicat unele consideratii innodate. In primul rand, oamenii de stiinta au trebuit sa testeze genetic fiecare membru pentru a vedea cine purta mutatia si, prin urmare, ar trebui sa i se administreze medicamentul activ. Dintre acestia, au selectat 10 membri cu varste cuprinse intre 42 si 52 de ani, care ar putea fi de asteptat sa scada in urmatorul deceniu.

Teama de cunoastere

Problema a fost ca multi dintre membrii familiei nu au vrut sa afle rezultatele testului: chiar si cu speranta drogului, frica s-a innorat in fiecare minut de veghe al vietii lor. Din acest motiv, alti 15 membri care nu prezinta risc de boala vor primi, de asemenea, un tratament fals. Aceasta inseamna ca fiecare membru nu ar trebui sa aiba nicio modalitate de a-si da seama de rezultatele testului sau: din cate isi pot da seama, exista mai putin de 50:50 sanse sa se dovedeasca pozitive sau nu.

Va elibera un nou drog familia venetiana de sentinta cu moartea scrisa in ADN-ul lor? (Credit: Michael Cory / Flickr / CC BY-NC-ND 2.0)

Fara tratament, Forloni prezice ca cel putin patru din cei 10 subiecti care sufera mutatia ar fi de asteptat sa cedeze in urmatorul deceniu. Deci, daca echipa constata ca mai mult de sase au scapat de boala pana la sfarsitul acelei perioade, vor considera procesul un succes – poate justifica o utilizare mai raspandita.

In ciuda licaririi de speranta pe care o ofera, procesul ramane controversat printre unii dintre medicii care au urmarit indeaproape aceasta familie. Cortelli, de exemplu, a decis sa nu fie implicat in proiect, deoarece este preocupat de etica acestuia. Unele dintre efectele secundare ale antibioticelor pot oferi in continuare diagnosticul subiectilor, provocand suferinta inutila, crede el. (In apararea lor, echipa lui Roiter si Forloni va oferi sprijin psihologic pe tot parcursul experimentului.) In orice caz, el este sceptic ca dovezile potentialului medicamentului nu sunt suficient de puternice pentru a justifica o perioada atat de lunga de tratament.

Si chiar daca membrii familiei au scapat de boala la sfarsitul procesului, Cortelli spune ca nu putem exclude posibilitatea ca acesti cativa indivizi sa fie pur si simplu norocosi; unele persoane cu mutatie au trait inca la 80 de ani, desi nimeni nu stie de ce gena lor a ramas latenta.

Dar, cu anxietate si incertitudine, care ii afecteaza orice ar decide, nu este greu de vazut de ce familia este dispusa sa parieze tratamentul: iata sansa de a absolvi sentinta de moarte care a fost scrisa in ADN-ul lor de secole.

Nepoata lui Silvano a vorbit odata ca s-a strecurat in camera mamei in fiecare seara pentru a verifica daca dormea ​​cu adevarat si nu a ascuns primele semne de insomnie. Ea a fost, a spus ea, un „spion in propria ei casa”. Daca drogul chiar functioneaza, ar fi sfarsitul acestui cosmar viu – inceputul unui viitor in care consolarea unei nopti de somn poate fi imbratisata fara sa se teama ca ar putea fi in curand ultima.

David Robson este scenaristul BBC Future. El este @d_a_robson pe twitter .

Urmariti-ne  pe  Facebook ,  TwitterGoogle+LinkedIn si Instagram .

Daca ti-a placut aceasta poveste, inscrie-te la buletinul informativ saptamanal bbc.com , numit „Daca ai citit doar 6 lucruri in aceasta saptamana”. O selectie selectata de povesti de la BBC Future, Earth, Culture, Capital, Travel si Auto, livrate in casuta de e-mail in fiecare vineri.